Синдром на Hunter – клинична картина и резултати от ензим-заместителна терапия при български пациенти
Проф. Радка Тинчева
Болест на Гоше – диагноза, лечение, проследяване
12.30 - 13.30 Постерна сесия II & Кафе-пауза Постери 11-44
13.30 - 15.00 СЕСИЯ 4 Диагностични и клинични новости при редките болести II Модератори: Проф. Людмила Матева, доц. Ивелина Йорданова Зала "Арх. Йолов"
Проф. Людмила Матева
Особености при чернодробна изява на болест на Уилсон
Доц. Ивелина Йорданова
Epidermolysis bullosa hereditaria – новости в класификацията, диагностиката и лечението
Проф. Снежина Василева
Лечение на пемфигус в детската възраст - системна кортикостероидна и адювантна терапия
Д-р Катерина Ангелова
Клиничен случай с малигнена хипертермия като доказателство за нова генетична мутация на RYR1 гена, която може да се окаже типична за региона на Югоизточна Европа
Д-р Виктория Илиева
Подходи в интензивното лечение при белодробна алвеоларна протеиноза
15.00 - 15.30 Кафе-пауза
15.30 - 17.00 СЕСИЯ 8 Разстройства от аутистичния спектър Модератори: Проф. Иван Иванов, доц. Савина Хаджидекова Зала "Арх. Йолов"
Проф. Иван Иванов
Социална когниция при редки болести
Д-р Радостина Симеонова
Аутизъм – терапевтични алтернативи
Милена Велинова
Аутизмът през живота
Доц. Савина Хаджидекова
Превенция на редки болести чрез предимплантационна диагноза
Любомир Балабански (очаква се потвърждение)
17.00 Официално закриване Зала "Арх. Йолов"
Паралелни събития
9.00 - 13.00 Работна среща на Национален алианс на хора с редки болести Модератор: Владимир Томов Зала Пълдин
Възможни са промени, затова следете сайта на конференцията, за да се информирате своевременно.